2022年11月20日 星期日

國內首例最罕病!男童出生就「不能聽、不會說」 8歲才確診CLS

國內首例最罕病!男童出生就「不能聽、不會說」 8歲才確診CLS
罕病基金會今(20)日舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮,頒發十個獎項給453位罕病學子,其中1名得獎者是今年8歲的小寶,出生就住進保溫箱,有嚴重聽損,之後語言等各項發展都落後同年齡小朋友,看過多次醫生,直到今年8歲才診斷出發生率五萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」。而小寶也是全台第一例且目前唯一病例。 《詳全文...》

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